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怎样理解gnomAD数据库，很多新手对此不是很清楚，为了帮助大家解决这个难题，下面小编将为大家详细讲解，有这方面需求的人可以来学习下，希望你能有所收获。
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gnomAD 是一个学术联盟组织，这个组织收集和整理了各种大规模的外显子和全基因组测序数据，并面向全世界免费开放。在它的第一个版本中，只包含了外显子测序的数据，称为Exome Aggregation Consortium(ExAc)。
目前最新版本为2.0.2, 更新于2017年10月3号。数据库中的变异信息都是基于hg19构建的，在该数据库中，也包含了来自不同人群的数据
在网站上，可以方便的对基因或者转录本进行检索。在左上角的输入框输出感兴趣的基因或转录本即可，在检索结果中，会给出该基因或转录本相关的变异位点。示例如下
http://gnomad.broadinstitute.org/gene/ENSG00000160349
基因名称，包含的变异位点个数， 和其他数据库的链接等信息
蓝色代表外显子测序的数据，绿色代表全基因组测序的数据
变异位点的注释采用的是VEP软件
官网上还提供了下载地址，网址如下
http://gnomad.broadinstitute.org/downloads
通常我们把gnomAD当做是一个生殖细胞突变的集合，在研究体细胞突变时，可以作为参照。虽然在数据库构建过程中，已经尽可能的踢掉了一些可能的体细胞突变位点，但是仍会存在一些，此时可以考虑用频率来过滤。
看完上述内容是否对您有帮助呢？如果还想对相关知识有进一步的了解或阅读更多相关文章，请关注创新互联行业资讯频道，感谢您对创新互联的支持。
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