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实验室室间质评项目绕不开的大佬——李金明,前一段时间看基因谷发了他的PPT(但是水印怎么是基因狐啊喂),正好从中了解些的临床的相关规范(其实我想找生信相关要点,但好像并没有...)。
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说实话,之前在上家做微生物多样性相关科研服务时候,对参数这块定的不是特别死,有时候流程固定参数达不到合同要求交付的测序量,经常会改改overlap,改改最大错配。可能也是因为这种比较低端,pipeline不断,每天流水线式的能交100来个,颇有种来测序、送分析的意思。
简单记录下其中几个概率的计算
题为:平常病人阳性率为10%,一次检测25个标本,求获得6个阳性或6个以上结果的概率,概率为1-(获得0个或1个或2个或3个或4个或5个阳性结果的概率)
注:细看ppt其实是有些小问题的,没有写P(5)
题为:一个实验室中,一个项目每次检测结果阳性率为2%,100个样本中出现8个阳性结果概率
题为:一次检测100个标本的项目中,2个阳性结果连续出现的概率
题为:一次检测100个标本的项目中,3个阳性结果连续出现的概率
注:样本间交叉污染的概率解读
首先假设每次检测样本,是阴性或是阳性都是独立的事件,那么
做n个样本,任意取其中r个,相邻的情况有 n-r+1 种
做n个样本,任意取其中r个,所有情况有 种
P=
假定检测样本的结果都是独立的,那么其r个阳性连续出现概率大于P,则说明r次连续的阳性结果存在正相关,可能是样本间污染(小概率事件在小规模样本数中发生)
那么,当样本数极大时候,如果其r个阳性连续出现概率小于P,那么也能说明r次连续的阳性结果存在负相关,相邻样本间结果存在拮抗(小概率事件在大规模样本数中仍不发生)
李金明:临床基因扩增检测质量保证(PPT全文)
random.seed()用来设置初始值,这里random.seed(0)是从0开始。
random.choice() 用来随机分配,这里表示随机分配从20,20,40,50,60,70里随机分配。
random.random() 用于随机生成从0到1的浮点数,即0=n=1.0。
“_” 是占位符,表示不在意变量的值,用来循环n次。
二、安装python的科学计算包scipy
在python的科学计算包scipy的stats模块计算出常见概率分布的概率值,并用matplotlib包进行绘图。
在notebook环境下安装科学计算包scipy。如果已安装忽略下面安装步骤。
安装步骤:
1)打开终端Anaconda Prompt
2)在conda中运行以下命令:conda install scipy
如果存在多个python环境,先进入想要的环境再安装,比如我自己设置了py2和py3两个环境,先在conda中进入python环境:activate py3,再按上面步骤2执行
如果还没有安装numpy包和matplotlib包,也按上述命令安装这些包
举个例子,一个表示抛硬币结果的随机变量可以表示成
Python
X = {1 如果正面朝上,
2 如果反面朝上}
随机变量是一个变量,它取值于一组可能的值(离散或连续的),并服从某种随机性。随机变量的每个可能取值的都与一个概率相关联。随机变量的所有可能取值和与之相关联的概率就被称为概率分布(probability distributrion)。
我鼓励大家仔细研究一下scipy.stats模块。
概率分布有两种类型:离散(discrete)概率分布和连续(continuous)概率分布。
离散概率分布也称为概率质量函数(probability mass function)。离散概率分布的例子有伯努利分布(Bernoulli distribution)、二项分布(binomial distribution)、泊松分布(Poisson distribution)和几何分布(geometric distribution)等。
连续概率分布也称为概率密度函数(probability density function),它们是具有连续取值(例如一条实线上的值)的函数。正态分布(normal distribution)、指数分布(exponential distribution)和β分布(beta distribution)等都属于连续概率分布。
如果随机变量X的所有取值都可以逐个列举出来,则称X为离散型随机变量。相应的概率分布有二项分布,泊松分布。
如果随机变量X的所有取值无法逐个列举出来,而是取数轴上某一区间内的任一点,则称X为连续型随机变量。相应的概率分布有正态分布,均匀分布,指数分布,伽马分布,偏态分布,卡方分布,beta分布等。(真多分布,好恐怖~~)
在离散型随机变量X的一切可能值中,各可能值与其对应概率的乘积之和称为该随机变量X的期望值,记作E(X) 。比如有随机变量,取值依次为:2,2,2,4,5。求其平均值:(2+2+2+4+5)/5 = 3。
期望值也就是该随机变量总体的均值。 推导过程如下:
= (2+2+2+4+5)/5
= 1/5 2 3 + 4/5 + 5/5
= 3/5 2 + 1/5 4 + 1/5 5
= 0.6 2 + 0.2 4 + 0.2 5
= 60% 2 + 20% 4 + 20%*5
= 1.2 + 0.8 + 1
= 3
倒数第三步可以解释为值为2的数字出现的概率为60%,4的概率为20%,5的概率为20%。 所以E(X) = 60% 2 + 20% 4 + 20%*5 = μ = 3。
0-1分布(两点分布),它的随机变量的取值为1或0。即离散型随机变量X的概率分布为:P{X=0} = 1-p, P{X=1} = p,即:
则称随机变量X服从参数为p的0-1分布,记作X~B(1,p)。
在生活中有很多例子服从两点分布,比如投资是否中标,新生婴儿是男孩还是女孩,检查产品是否合格等等。
大家非常熟悉的抛硬币试验对应的分布就是二项分布。抛硬币试验要么出现正面,要么就是反面,只包含这两个结果。出现正面的次数是一个随机变量,这种随机变量所服从的概率分布通常称为 二项分布 。
像抛硬币这类试验所具有的共同性质总结如下:(以抛硬币为例)
通常称具有上述特征的n次重复独立试验为n重伯努利试验。简称伯努利试验或伯努利试验概型。特别地,当试验次数为1时,二项分布服从0-1分布(两点分布)。
举个栗子:抛3次均匀的硬币,求结果出现有2个正面的概率 。
已知p = 0.5 (出现正面的概率) ,n = 3 ,k = 2
所以抛3次均匀的硬币,求结果出现有2个正面的概率为3/8。
二项分布的期望值和方差 分别为:
泊松分布是用来描述在一 指定时间范围内或在指定的面积或体积之内某一事件出现的次数的分布 。生活中服从泊松分布的例子比如有每天房产中介接待的客户数,某微博每月出现服务器瘫痪的次数等等。 泊松分布的公式为 :
其中 λ 为给定的时间间隔内事件的平均数,λ = np。e为一个数学常数,一个无限不循环小数,其值约为2.71828。
泊松分布的期望值和方差 分别为:
使用Python绘制泊松分布的概率分布图:
因为连续型随机变量可以取某一区间或整个实数轴上的任意一个值,所以通常用一个函数f(x)来表示连续型随机变量,而f(x)就称为 概率密度函数 。
概率密度函数f(x)具有如下性质 :
需要注意的是,f(x)不是一个概率,即f(x) ≠ P(X = x) 。在连续分布的情况下,随机变量X在a与b之间的概率可以写成:
正态分布(或高斯分布)是连续型随机变量的最重要也是最常见的分布,比如学生的考试成绩就呈现出正态分布的特征,大部分成绩集中在某个范围(比如60-80分),很小一部分往两端倾斜(比如50分以下和90多分以上)。还有人的身高等等。
正态分布的定义 :
如果随机变量X的概率密度为( -∞x+∞):
则称X服从正态分布,记作X~N(μ,σ²)。其中-∞μ+∞,σ0, μ为随机变量X的均值,σ为随机变量X的标准差。 正态分布的分布函数
正态分布的图形特点 :
使用Python绘制正态分布的概率分布图:
正态分布有一个3σ准则,即数值分布在(μ-σ,μ+σ)中的概率为0.6827,分布在(μ-2σ,μ+2σ)中的概率为0.9545,分布在(μ-3σ,μ+3σ)中的概率为0.9973,也就是说大部分数值是分布在(μ-3σ,μ+3σ)区间内,超出这个范围的可能性很小很小,仅占不到0.3%,属于极个别的小概率事件,所以3σ准则可以用来检测异常值。
当μ=0,σ=1时,有
此时的正态分布N(0,1) 称为标准正态分布。因为μ,σ都是确定的取值,所以其对应的概率密度曲线是一条 形态固定 的曲线。
对标准正态分布,通常用φ(x)表示概率密度函数,用Φ(x)表示分布函数:
假设有一次物理考试特别难,满分100分,全班只有大概20个人及格。与此同时语文考试很简单,全班绝大部分都考了90分以上。小明的物理和语文分别考了60分和80分,他回家后告诉家长,这时家长能仅仅从两科科目的分值直接判断出这次小明的语文成绩要比物理好很多吗?如果不能,应该如何判断呢?此时Z-score就派上用场了。 Z-Score的计算定义 :
即 将随机变量X先减去总体样本均值,再除以总体样本标准差就得到标准分数啦。如果X低于平均值,则Z为负数,反之为正数 。通过计算标准分数,可以将任何一个一般的正态分布转化为标准正态分布。
小明家长从老师那得知物理的全班平均成绩为40分,标准差为10,而语文的平均成绩为92分,标准差为4。分别计算两科成绩的标准分数:
物理:标准分数 = (60-40)/10 = 2
语文:标准分数 = (85-95)/4 = -2.5
从计算结果来看,说明这次考试小明的物理成绩在全部同学中算是考得很不错的,而语文考得很差。
指数分布可能容易和前面的泊松分布混淆,泊松分布强调的是某段时间内随机事件发生的次数的概率分布,而指数分布说的是 随机事件发生的时间间隔 的概率分布。比如一班地铁进站的间隔时间。如果随机变量X的概率密度为:
则称X服从指数分布,其中的参数λ0。 对应的分布函数 为:
均匀分布的期望值和方差 分别为:
使用Python绘制指数分布的概率分布图:
均匀分布有两种,分为 离散型均匀分布和连续型均匀分布 。其中离散型均匀分布最常见的例子就是抛掷骰子啦。抛掷骰子出现的点数就是一个离散型随机变量,点数可能有1,2,3,4,5,6。每个数出现的概率都是1/6。
设连续型随机变量X具有概率密度函数:
则称X服从区间(a,b)上的均匀分布。X在等长度的子区间内取值的概率相同。对应的分布函数为:
f(x)和F(x)的图形分别如下图所示:
均匀分布的期望值和方差 分别为:
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