华大基因背后的技术武器

华大基因背后的技术武器

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斥巨资采购128台基因测序仪，一举成为全球最大的基因测序中心，全额收购美国纳斯达克上市公司CompleteGenomics(下称CG)，改变中国生物科技企业被跨国企业单向并购的格局。华大基因向来不按套路出牌。看似有些疯狂的举动，实际是华大基因建立技术优势的精心布局。华大基因的服务规模和测序团队是全球最大的，但在测序技术平台上需购买大批设备和耗材。收购CG实现了资金技术的互补，也使技术优势成为打破原有国际基因市场格局的反击武器。

大数据支撑科研新模式

通常由于科学技术实现产业化的过程周期很长，但在生物科技领域，尤其是在21世纪以后，生命科学由原来经典的实验科学、作坊式的实验科学变成了工厂式大数据的大科学。这种大科学利用数据分析处理，大大缩短了从科学发现到产业化的过程，使得一家机构同时进行产学研一体化成为了可能。

1990年由美、英、日、德、法及中国六国科学家启动的“国际人类基因组计划”，用10年时间、耗费30亿美元才完成了一个人的基因组测序。2007年华大基因只用半年，不到3000万人民币就完成了“第一个中国人基因图谱”。省时、高效的基因测序得益于华大基因在大数据背景下开创的新型基因科研模式，华大基因打造了具有全球竞争力的综合性大平台。在强大“平台体系”驱动下，围绕生命中心法则，建起了测序、质谱、生物计算和国家基因库综合技术平台。

测序平台承载着基因测序产业的重任，它使人类进一步解读生命奥妙成为了可能。华大基因测序平台主要以高通量测序平台为主，此外，还包括了罗氏454测序平台及Ion Torrent测序平台。测序涉及生物学各领域，包括DNA测序、RNA测序、宏基因组测序、甲基化测序、外显子捕获测序等。此外，还有合成平台、基因分型平台、全基因酶切图谱平台等让测序结果更精确的辅助平台。

质谱平台基于高通量质谱技术进行工业规模的'蛋白质组学、代谢组学研究及目标分子检测，主要进行蛋白质组学和代谢组学的全谱分析、定量分析、蛋白修饰分析以及目标蛋白、多肽和各种小分子的分析检测，也可以结合基因组、转录组数据展开贯穿性科研项目。

信息中心以实现超大规模生物信息学计算为中心任务，不断提升其在高效能计算、云计算服务能力，为海量数据处理提供创新解决方案。华大基因拥有深圳、香港、北京、武汉、杭州等数个大型生物信息学超级计算中心，总峰值计算能力达到212 T flops， 总内存容量达到35.9 TB，总存储能力达到18.38 PB。其位于深圳和香港的集群的峰值计算能力分列国内生物信息领域第一和第二位，有能力为海量生物信息学数据的存储、处理和分析提供稳定而高效的资源保障。

国家基因库集生物资源样本库、生物信息数据库和生物资源信息网络为一体，通过建立高水平的生物资源样本库、高效的生物信息数据处理、存储与管理系统以及覆盖广泛的联盟网络，有效保护、合理开发和利用我国生物资源及基因数据资源，充分调动、发挥及整合各地区、各单位的资源和技术优势，积极开展广泛交流与合作。

竞争王牌：测序技术革新

2013年3月18日，华大基因宣布完成对CG的全额收购。华大在并购完成之后，保留了CG在硅谷的研发团队，并将团队规模扩大了一倍，同时结合中国本土的经验丰富的研发团队共同合作，开发出将投入产业化应用的临床测序技术BGISEQ-1000和BGISEQ-100。新产品大大简化了样品处理的流程，缩短了整个周期，优化了生物云平台，做到一键式、傻瓜式、大数据库支持，能够进入任何一家医院而不需要任何前期测序基础。在临床产品的精度、可重现性和稳定性方面比市面已有技术提高几个数量级，达到99.999%以上的碱基准确性。

华大的测序技术采取的原理各有不同，其中代表性的有基于焦磷酸化学发光的454测序技术、基于连接反应的边连接边测序技术SBL、基于锚定探针连接的CPAL技术、基于可逆终止边合成边连接技术(SBS)和测序过程中基于氢质子浓度变化的半导体检测技术。

华大测序的特点主要是序列短(30—150bp)、但是检测通量大(从开始的几百Mb到目前的1Tb以上的通量)、检测周期灵活(几个小时到几天)。正是因为通量高，所以测序的价格已经是第一代测序的万分之一，甚至更低。最早做一个人类基因组测序需要30亿美元，现在测序成本只需要1000美元。

如今，华大基因在基因测序领域保持着领先的技术优势，包括效率高、成本低的高通量测序;准确率高的高深度测序;全球领先的基因组组装软件，自主研发的SOAPdenovo软件;而且有着丰富的经验，华大基因已经成功完成几百个物种的全基因组从头测序。

产业化新起点

如今，华大基因已经进入到产业化的新阶段，除了传统的科技合作项目之外，个人基因检测服务于医疗领域，成为了华大基因发展的新起点。

全世界每年约有500万缺陷儿出生，给这些家庭造成了巨大的精神和经济负担。产前筛查、产前诊断是防治出生缺陷的重要方法之一，但是目前的方法都无法达到既精准又安全无创。近年来随着高通量测序技术的发展，DNA测序成本降低，一项新的产前检测技术——无创产前基因检测技术应运而生。华大基因在自身高通量测序平台的基础上，于2010年末推出了产前基因检测服务，只需通过采集孕妇外周血，提取血浆中的游离DNA，就可利用测序方法分析胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率。目前，除无创产前基因检测技术外尚有针对染色体病、单基因病的众多项目在研发过程中。

目前全球基因测序领域处于一个快速向应用转化的产业化、民用化发展阶段。整个基因测序市场中从业公司的估值也都将随着产业的爆发而水涨船高，该领域前景将继续受到投资者和资本市场的广泛关注。

基因科技，这个揭示人类生命奥秘的学科，未来必将孕育出全世界最大、最重要的产业市场。

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华大司法和华大基因是什么关系？

都是华大集团的，负责的业务板块不同。

深圳华大法医科技有限公司（简称华大司法）为“华大集团” 全资子公司，华大司法拥有司法部核准成立的首批第三方司法鉴定机构，是国内首家通过国家实验室认可（CNAS）和资质认定的鉴定机构，拥有全球领先的生物科技实力，致力于将司法创新科技成果应用于社会民生，捍卫公平正义。

依托华大“产学研”一体化的发展模式，华大司法践行基础研究、产业应用和教育实践的并行发展，拥有多项自主知识产权的科研技术，例如第一个中华民族基因扫描技术、第一个遗骸个体基因组识别技术、第一个无创产前胎儿亲子检测技术、第一个动物DNA鉴定技术等，并推动科技成果应用转化，建立了全国第一个DNA档案数据库、第一个中国法医DNA数据库。

积极参与了2004年印度洋海啸国际救援身源鉴定、2008年汶川5.12地震身源鉴定以及2015年天津8.12爆炸案救援及身源鉴定等工作。华大司法将产业发展和标准化工作相结合，积极参与国际标准体系制定，建立了第一个国际丝路法医联盟组织，并拥有北京、深圳、天津、西安、香港等多个鉴定中心和服务中心，并与国家卫生、公安、司法系统以及其他机构建立了良好的合作关系,网络服务覆盖全国。

台湾基康引进华大基因BGI-SEQ500 打造亚太检测枢纽中心

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华大基因 (BGI) 自 2013 年并购 Complete Genomics(CG)，积极投入开发自主的次世代基因定序 (NGS) 平台，2015 年 10 月底终于正式发表 BGISEQ-500 系统，并在 2016 年 10 月获得中国国家食品药品监督管理总局 (CFDA) 核准临床使用，而近日鸿海集团也宣布将与携手华大基因合作协助生产基因定序平台，即组成抗癌大联盟，势必与两大 NGS 大厂 Illumina 和 Thermo Fisher (原 Life Technology) 形成三强抗衡之势。

受访者/ 台湾基康行销总监 郭景文、台湾基康产品经理 洪嘉骏

NIFTY 需求激增 催生台湾在地化服务

近年非侵入性胎儿染色体基因检测 (NIFTY/NIPT) 技术成熟，台湾产前筛检的临床需求也大幅成长，妇产科医疗院所几乎已采用，成为孕妇产前筛检的标准检查项目。其中 台湾基康 (Gene Health) 自 2014 年 3 月就开始与华大基因合作在台湾推广 NIFTY/NIPT 服务，台湾基康行销总监 郭景文 也表示，这次台湾基康团队取得 BGI 技术独家授权在台成立 NGS 实验室，将提供高品质、高效率的在地化服务以满足广大的临床染色体基因筛检需求。而实验室建置的 NGS 平台是由 BGI 华大基因自主研发针对临床染色体 / 基因筛检而量身打造的 BGI-SEQ500 系统，这个系统从 2015 年底发表以来，已累积超过 112,000 个样本测试，并以全球收案超过 170 万例的非侵入性胎儿染色体基因检测 (NIFTY/NIFTY PLUS) 临床数据为基础，是全球唯一具有大量亚洲人临床基因数据的 NGS 分析系统。为符合台湾临床检测规范，目前已具备 TAF ISO 15189 医学实验室认证资格，现场的实验室技术人员，也皆具有临床医检师专业资格，由 BGI 原厂技术人员进行严谨的教育训练及考核通过后才能正式执行临床检验。实验室目前还规划申请美国病理学会 (College of American Pathologists; CAP) 的国际认证，以更高的品质规范自我要求。

精准医疗崛起 从基因检测出发

非侵入性胎儿染色体基因检测 (NIFTY/NIPT) 是目前 NGS 最广泛而成功的临床应用，但随着全球精准医疗的趋势崛起，未来 NGS 在其他领域的应用需求也将随之蓬勃。对此台湾基康产品经理 洪嘉骏 表示，目前全球的NGS临床应用以生殖医学(Reproductive Medicine)/产科学(Obstetrics)与肿瘤医学 (Oncology) 两大领域进展最为快速。由于试管婴儿 (IVF) 的需求已逐年成长，NGS 应用也从现今当红的产前筛检逐渐扩展到孕前筛检 / 诊断，例如:胚胎着床前染色体基因筛检 (Preimplantation Geic Screening;PGS)、胚胎着床前基因诊断 (Preimplantation Geic Diagnosis; PGD) 的普及，将掀起生殖医学领域新革命。肿瘤医学方面则涵盖了遗传性肿瘤基因检测、癌症用药评估 (伴随式基因检测 / 伴随式诊断)、液态生物检体 (Liquid Biopsy: ctDNA、ctRNA 和 Exosome) ，而针对这样的全球趋势，台湾基康团队也积极将这些项目作为未来布局的目标。

立足台湾放眼亚洲 打造亚太检测枢纽中心

台湾位于亚太地区的咽喉地带，北迎东北亚(日本、韩国)、南向东南亚 (东协 10 国) ，地理位置得天独厚，加上医疗品质、检验技术、服务人员素质都相当成熟，郭总监指出，如以台湾为根基，善用核心的优势条件，应能放眼亚洲，打造台湾成为亚太地区的临床基因检测枢纽中心。

本文授权转载自 基因线上

话题： ctDNA, Illumina, 台湾基康, 精准医疗, 华大基因

有没有人做华大基因检测的

应当有很多人参加了这个检测。

在目前百姓对基因技术不了解的情况下，市场无限大。如果基因知识普及了，就没有市场了。

即使检测到有致病基因，也只有一点参考意义，可能患病的机率会大一点。任何人的基因都不是完美的，包含很多种致病基因。

用通俗的话讲，就是人的结构从外观到内在多是双保险的，就像有两只耳朵、两只眼睛一样，内在系统也是两两甚至是三四成组的，有一点缺陷并不影响整体功能，也没有症状表现。只有同一个系统整体出问题的时候，才表现为病态。即使某个基因有缺陷，其它正常的会来替代它的功能。

所以有基因缺陷，并不会必然生病。我们身边的人都有基因缺陷，但我们感觉都是正常人，并没有说大家都是病人，就是这个道理。

所以有基因问题不用担心，只要没有病症，安心生活就是了，没必要太在意。

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